试管之窗:遗传病有哪些种类(遗传病)，“隐性遗传病太可怕！” 并非危言耸听

助孕方法，是指通过人工手段帮助人受孕的方法，主要有刺激排卵药物、人工受精、试管婴儿、礼物婴儿、输卵管内胚胎植入术、精子显微授精术、代理孕母、捐赠卵子、捐赠精子、辅助胚胎培养。

原标题：“隐性遗传病太可怕！” 并非危言耸听

“ 真的是太感谢了 ，终于可 以安心了！ 幸亏当时来到佳音医院，可以让我们踏踏实实地迎接二宝 的到来！ ” 黄丽（化名）忍不住拥抱了伊江燕主任，眼睛里泛着激动的泪花……2013年黄丽夫妇结婚，婚后不久就怀孕了，一家人非常高兴。

但当孩子出生后，慢慢发现宝宝出现吞咽和喂养困难，而且头也抬不起来，腿似乎也没有力气……夫妻俩有点慌了，开始东奔西走为孩子检查，最后在乌鲁木齐儿童医院确诊宝宝(​生儿子的秘诀)患有脊髓性肌萎缩症本来宝宝的出生令一家人欢天喜地，但这个诊断却犹如晴天霹雳，阴霾立刻笼罩了整个家庭。

时隔七年之后，黄丽再次怀孕她的心情既激动又忐忑，激动的是终于迎来了第二个宝宝，忐忑的是，实在担心会和老大有一样的问题“我们夫妻俩都健康，为什么会生出患有脊髓性肌萎缩症的孩子呢？”黄丽夫妇带着疑惑，来到医院找到产前诊断门诊伊江燕主任。

伊江燕主任仔细询问过病史后，耐心解释到：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA）是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病一旦致病，患者典型的表现就是各种身体功能逐渐丧失，呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉会受到严重影响(​生儿子的秘诀)。

遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

这一过程可能是渐进式的，也可能在生长突增阶段或疾病期间更为明显SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，对SMA的发病起关键性作用的基因是人体内的运动神经元生存基因（SMN），SMN基因存在两个高度同源的拷贝即SMN1和SMN2，其中SMN1的突变会直接导致SMA，而SMN2由于只能(​生儿子的秘诀)表达少量具有活性的SMN蛋白，其缺失会影响SMA的严重程度。

因此， SMA患者通常会存在SMN1基因的纯合突变，相应的SMN1杂合突变就是携带者

患儿父母很有可能其中一人携带有SMN1基因杂合突变，但并没有表现出SMA的症状当父母双方都是SMN1基因缺陷的携带者，并且各自把缺陷基因同时遗传给孩子时，就会导致宝宝患有脊髓性肌萎缩症了伊江燕主任建议黄丽夫妇双方行SMA基因检测，3天后结果就出来了。

果然像伊江燕主任预料的那样，黄丽夫妇双方都是SMA致病基因的携带者

随即伊主任安排黄丽住院做羊水穿刺产前诊断15天后，实验室传来令人兴奋的消息，经过检测，二宝不携带黄丽夫妻俩的SMA治病基因，也就是说二宝是正(​生儿子的秘诀)常的! 当伊主任把这个好消息告知黄丽时，就出现了文章开头的那一幕。

我院 产前诊断中心成立于2015年，率先在新疆开展双胎“羊水穿刺”，一次穿刺成功率达100%，胎儿术后一周流产率为0持续为客户创造安全、有效，简单便捷和具有同理心人性关怀的医疗体验，是佳音医院的一贯追求。

不孕的医学定义为一年以上未采取任何避孕措施，性生活正常而没有成功妊娠。主要分为原发不孕及继发不孕。原发不孕为从未受孕；继发不孕为曾经怀孕以后又不孕。根据这种严格的定义，不孕是一种常见的问题，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇。引起不孕的发病原因分为男性不育和女性不孕。