试管之窗:试管婴儿三代流程(三代试管)，“三代试管”阻断侏儒基因 该技术可以阻断上百种单基因罕见病的家族传递

多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体内男性激素产生过剩）为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮，是最常见的女性内分泌疾病。

本报讯 （许波 方雯 安徽商报融媒体记者 汪漪） 二宝生长发育迟缓，小头畸形，在医生的帮助下，健康的三宝出生了日前，中国科大附一院（安徽省立医院）生殖与遗传分院在遗传病生殖阻断领域取得突破性进展，通过第三代试管婴儿技术（PGT），成功阻断了罕见遗传病小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型（MOPD Ⅱ）遗传基因，宝宝平安诞生，此类病例在国内文献未见(什么是弱精)报道。

33岁的小君（化名），7年前和丈夫生下一个健康漂亮的女儿，几年后，弟弟诞生，但二宝出生后生长发育迟缓、小头畸形、骨骼及牙齿发育异常，和其他孩子很不一样小君很疑惑，“我们夫妻都很健康，为什么会生下这样的宝宝。

”夫妇二人带着二宝来到了中国科大附一院生殖与遗传分院遗传咨询门诊就诊，医生为小君夫妇和二宝做了基因检测，结果筛选出与宝宝表型高度相关的PCNT基因2个杂合变异，均为小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型的疑似致病变异，二宝的2个变异位点分别遗传自父母。

少精，又称精少，病证名。性交时泄精量少。见《诸病源候论·虚劳少精候》。以肾主骨髓藏精，虚劳肾气虚弱，故精液少。由先天不足或房室不节所(什么是弱精)致。治宜补肾益精，用生髓育麟丹、添精嗣续丸、鹿茸丸、补益地黄丸等方。引起少精症的主要原因有:精索静脉曲张、免疫因素、染色体异常、隐睾疾病、生殖道感染、内分泌疾病等。对于少精症的治疗，首先应该明确病因，而对于特发性少精症来说，由于其发病原因不明，因此通常采用经验治疗。少精症是男性不育的常见原因，中医治疗少精症效果较满意。

小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型是一种以严重宫内和生后生长发育迟缓、小头畸形、骨骼及牙齿发育异常、特殊面容、脑血管疾病和胰岛素抵抗高风险等为特征的综合征，呈常染色体隐性遗传，临床上极其罕见对于小君夫妇来说，生育患儿的概率为1/4，二宝不幸抽中了这支恶魔之签。

小君夫妇十分希望(什么是弱精)能够再生育一个健康的宝宝，决定试一试三代试管婴儿技术胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎染色体或基因进行检测筛选，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断致病基因突变向子代传递，从而实现优生优育。

小君在医生指导下，进行了子宫内膜准备，并进行了健康胚胎的移植手术移植12天后，夫妇惊喜地发现尿妊娠检查为阳性，移植一个月后B超结果显示单胎宫内妊娠，胎儿发育及胎心均正常孕37周时，小君终于平安诞下了一名健康可爱的男婴。

目前，宝宝已经快6个月了，活泼可爱，生长、发育都很正常史庆华教授介绍，目前已知的罕见病约有7000种，约占人类疾病的10%我国罕见病患(什么是弱精)者超过2000万人，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。

目前，通过三代试管婴儿技术可以阻断上百种单基因罕见病的家族传递，给罕见病患者带来了孕育健康新生命的希望中国科大附一院生殖与遗传分院目前可通过三代试管婴儿技术对100多种基因诊断明确的单基因遗传病进行孕前阻断，已成功帮助多个单基因病家庭生育了健康宝宝。

助孕方法，是指通过人工手段帮助人受孕的方法，主要有刺激排卵药物、人工受精、试管婴儿、礼物婴儿、输卵管内胚胎植入术、精子显微授精术、代理孕母、捐赠卵子、捐赠精子、辅助胚胎培养。