试管医院:遗传物质改变的一定是遗传病(遗传病),遗传病的分类
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征
根据遗传性疾病发生原因、部位,其遗传的方式可以分为五类 1. 单基因遗传病由染色体上的单个基因突变而引起的遗传性疾病,包括分子病和遗传代谢病分子病即人(多囊卵巢的症状)体内蛋白质分子结构异常所致的疾病,如血红蛋白病、某些凝血因子缺乏、补体系统缺陷及胶原蛋白异常等。
遗传代谢病是因酶的先天缺陷所引起的疾病,如氨基酸、糖类及脂质代谢异常等按遗传方式不同,单基因病还可分为常染色体显性遗传性疾病、常染色体隐性遗传性疾病、X连锁显性遗传性疾病、X连锁隐性遗传性疾病和Y连锁遗传性疾病。
常见的单基因遗传病有多指(趾)、白化病、先天聋哑、小头白痴、血友病、色盲等 2.多基因遗传病由多对基因控制的遗传病这些基因单独对遗传性状作用小,称为微效基因,几种微效基因累加起来,就产生明显的表型效应多基因遗传病受遗传因素和环境因素的双重影响,具有家族聚集现象,但没有单基因病遗传中所见到的系(多囊卵巢的症状)谱特点。
输卵管堵塞是由于感染、炎症、外科手术等多种因素导致的,可能引起输卵管的正常结构和功能受损,最终导致输卵管狭窄或堵塞,是导致不孕的主要因素之一。该病会导致患者表现出发热、疼痛、分泌物增多、消瘦等症状,多数患者可以通过药物或者是手术的方式治疗疾病,避免疾病更加严重。
多基因病在群体中的发病率高达15%~20%,包括一些先天畸形和常见病(如原发性高血压、冠心病、糖尿病、无脑儿、先天性心脏病和精神分裂症等) 3.染色体病由染色体结构或数目异常引起的一类疾病所谓数目、结构异常,包括染色体数目的增多或减少,染色体部分断裂后重排时出现的易位、缺失、倒位、重复等。
染色体的各种畸变,使所载基因发生数量上或(多囊卵巢的症状)排列组合上的改变,遗传物质失去正常状态而引起疾病由于每个染色体小片段中均含有多个基因,因而染色体畸变常涉及较多基因,致使机体多种器官结构和功能异常,故往往表现为综合征,其危害一般要比单基因病和多基因病严重。
染色体病可分为两种:(1)常染色体病,如唐氏综合征、猫 叫综合征;(2)性染色体病,如先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征4.线粒体遗传病是由于线粒体基因突变导致的疾病,伴随线粒体传递,呈细胞质遗传。
由于精子的细胞质含量极少,受精卵的线粒体DNA几乎全部来自卵子,所以线粒体遗传病呈现出母系遗传的特点现已发现100多种疾病与线粒体基因突变或结构异常有关,如糖尿病、帕金森病 5.体(多囊卵巢的症状)细胞遗传病由体细胞内遗传物质发生突变引起的疾病。
这种遗传物质的突变仅仅发生在特定的体细胞内,不涉及生殖细胞,所以此类疾病一般不会遗传给后代,如肿瘤等。
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