染色体异常的表现症状(染色体异常)，明明白白做超声24-6：中孕期胎儿染色体异常-头面部结构异常1
胎停育是指胚胎发育到一个阶段发生了死亡而停止继续发育的现象。受精卵就像一颗种子，要经历一系列复杂而奇妙的过程，才会最终成长为一个健康的宝贝。如果，在最初的阶段，受精卵出现发育异常而自动终止了发育称之为“胚胎停育”，胚胎停育是自然流产前的阶段，胚胎停育后如果被母体自我保护性的排出体外称之为自然流产，如果排出失败而残留在宫腔内称之为稽留流产。
伴有染色体核型异常的胎儿面部异常包括头形异常、小颌畸形、前额倾斜、面部扁平、面部轮廓异常、眼距过短、鼻部及耳部异常等（一）短头畸形 短头畸形和额叶缩短可见于Down综合征的胎儿利用超声显像检查获得BPD和OFD后，以BPD/OFD × 100%可以获得头颅指数(什么是弱精)（CI）。
CI≥81%时为短头畸形Winter等以丘脑后缘到额骨内缘的距离（FTD）（图1）与OFD比值≥0.84作为短头畸形的界限值诊断21-三体综合征，其敏感性为16%，特异性为97%
图1短头畸形的评估 A：箭头之间的距离为FTD，+之间为OFD 1992年，Nicolaides等首次对18-三体综合征胎儿的CI大于第97.5th百分位的短头头颅特殊的“草莓”头形（图2）进行了描述人们发现“草莓”头形在18-三体综合征中发生率可以达到34%，假阳性率1%。
助孕方法，是指通过人工手段帮助人受孕的方法，主要有刺激排卵药物、人工受精、试管婴儿、礼物婴儿、输卵管内胚胎植入术、精子显微授精术、代理孕(什么是弱精)母、捐赠卵子、捐赠精子、辅助胚胎培养。
图2“草莓”头形声像图（CI = 91%） （二）额部评估1.额前空间比率（PFSR） 反映头面部形态变化指标的还有PFSR测量方法：显示胎儿正中矢状面，首先沿下颌骨颏部前缘至上颌骨前缘作连线并延长至胎儿头部前面；在额骨下缘（鼻骨上缘）作垂直于延长线的直线，测量直线上皮肤厚度（b）和皮肤表面至延长线的距离（b），计算二者比值（a/b）即为PFSR（图3）。
正常胎儿PFSR平均1.48，范围0.85～2.95；21-三体综合征的胎儿PFSR平均0.36；范围0～0.81，明显低于正常胎儿（P＜0.001），并且在21-三体综合征中PFSR在不同的孕龄中无显著(什么是弱精)变化。
图3额前空间比率测量（A：a/b＞1；B、C：a/b＜1） 2.前额上颌角 前额上颌角对诊断21-三体综合征的意义仍需要进一步的探讨同时，由于胎儿硬腭显示的清晰程度、骨表面不规则的解剖学特性等因素影响了前额上颌角计测的准确性，即使应用三维超声显像检查也不能完全消除上述影响因素，影响了前额上颌角的应用价值。
胎儿头颅的形态学异常也可通过CT和MRI确认胎儿头颅和颈部异常可以单独存在，也可以与胎儿中枢神经系统异常及染色体异常合并存在MRI检查可以显示胎儿头颅和颈部异常，并可显示脑室、面部的病变，对临床处理和计划分娩有指导意义。
卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特(什么是弱精)点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50～52岁，绝经年龄存在着种族和地区分布的差异，但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例妇女的自然闭经情况，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%～28%，继发闭经中POF占4%～18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由此可见，POF在临床上并不少见。
