染色体异常做三代试管成功率高吗(染色体异常)，小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致，目前尚无有效治疗方法

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

导语：对于小儿唐氏综合征，也称为21三体综合征，主要是因为21号染色体异常造成的，一种比较常见的染色体病，也是人类比较早确定的染色体病症，这种病症会出现一些临床症状，临床表现为智力障碍、发育迟缓，以及特殊面容等情况，并且可能会伴随着多发畸形的症状，患者可以进行染色体核型分析，这样能够确诊患者的病症，这种病症目前还没有有效的治疗方法，对于育龄母亲来说，可以进行孕前和孕期的检查，这样能够预防病症的发生。

一、小儿唐氏综合(彩虹怎么生孩子)征患者会出现异常临床症状，对于患者的治疗方法，可以根据具体病情来决定（一）典型症状1、特殊面容患者一旦出现小儿唐氏综合征，在出生的时候就会有明显的特殊面容，会出现表情呆滞、眼裂小、眼距宽，以及眼外侧上斜的症状，可能还有会内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平，以及外耳小等症状，对于这类患者来说，会经常出现嗜睡和喂养困难的情况，另外患者也会有颈段、宽，以及颈周皮肤比较松弛。

2、生长发育迟缓患者出现的身长和体重，较同龄人相比会出现偏低的情况，生后体格发育，还有动作发育都会比较迟缓，身材也会比较矮小，骨龄常常落后于实际年龄，出牙也比较迟，顺序也比较异常，另外四肢会比较短、韧带比较松弛等，患者需要对这些变化引起(彩虹怎么生孩子)格外的重视。

3、智能落后小儿唐氏综合征是比较突出，也比较严重的症状，很多患者都会出现不同程度的智能发育障碍，随着年龄的增长，症状也会越来越明显，语言、记忆，以及抽象思维等都会严重受损。

4、伴发畸形部分男孩会出现隐睾，成年后大多数是没有生育能力的，对于女孩来说，可能没有月经，仅仅少部分会有生育能力，大概50%的患者会伴有先天性心脏病的情况，其次是消化道畸形、听力差，并且先天性甲状腺功能减退症，还有急性淋巴细胞白血病的发生率，可能都会明显高于正常人群，患者的免疫功能比较低下，容易患感染性疾病，比如会存活至成人期，那常在30岁以后，就可能会出现老年性痴呆的症状。

5、皮纹特点手掌会容易出现猿线，就是仅(彩虹怎么生孩子)仅一条横贯手掌的纹路（二）并发症1、先天性心脏病大概会有50%的小儿唐氏综合征患者，会并发先天性心脏病的情况，以室间隔缺损、房间隔缺损，以及动脉导管未闭多见2、斜视。

部分小儿唐氏综合征患者，可能会出现眼部异常的情况，比如斜视、眼震，以及白内障等。

多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体内男性激素产生过剩）为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮，是最常见的女性内分泌疾病。

3、老年性痴呆小儿唐氏综合征患者在婴幼儿时期会比较体弱，容易患有感染性病症，如存活至成人期的时候，这些患者超(彩虹怎么生孩子)过30岁以后，就可能会患有老年性痴呆病症二、小儿唐氏综合征需要进行系列检查，这样才能诊断病情，主要有这几种检查方式。

（一）查体医生可以根据患者是否有特殊面容、生长发育是否有落后，以及有无特殊皮纹，这样能够进行评估（二）实验室检查1、细胞遗传学检查可以取患者外周血做染色体核型的分析，这样能够助于诊断分型，并且做出现风险的评估。

2、荧光原位杂交可以以21号染色体的相应部位序列作为探针，然后和外周血中的淋巴细胞，或者羊水细胞进行杂交，这样能够快速、准确的进行诊断，通常唐氏综合征患者的细胞中，会呈现3个21号染色体的荧光信号（二）产前筛查。

1、血清标志物筛查在孕妇怀孕早期的时候，选择取用外周血来测定H(彩虹怎么生孩子)CG、妊娠相关蛋白A进行初筛，在孕中期的时候测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)，以及游离雌三醇(FE3)浓度，这样是能够进行唐氏综合征筛查，可以根据孕妇此三项结果，并且结合其年龄，能够计算出这种病症的危险程度，然后将孕妇分为高危，还有低危两大类，对于高危孕妇来说，可以进一步进行羊水穿刺，这样能够做出最终诊断。

2、超声测量胎儿颈项透明层厚度这其实是小儿唐氏综合征的重要筛查指标之一，一般在孕期11~14周之后进行，数值比较高，就代表风险是比较大的。

3、羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查，其实是唐氏综合征产前诊断的确诊方法，通常唐氏筛查结果是“高危”，孕妇就需要进(彩虹怎么生孩子)一步的进行羊水细胞染色体检查，这样能够做出最终的诊断三、小儿唐氏综合征目前没有有效治疗方法，需要采取综合措施，然后改善发育迟缓的症状。

（一）治疗周期小儿唐氏综合征患者需要进行长期持续性的治疗（二）一般治疗针对那些智力发育迟缓的患者，需要加强教育和训练，这样能够改善其发育的进度，并且增强体力和社会生活能力，通常婴幼儿时期患者比较体弱，容易患有感染性疾病，需要选择针对感染治疗。

（三）药物治疗小儿唐氏综合征目前无特效药物治疗（四）手术治疗小儿唐氏综合征患者不需要进行手术治疗（五）其他治疗患者在患有感染性疾病的时候，需要进行抗感染治疗，比如伴有先天性心脏病、胃肠道，以及其他畸形，可以根据身体条件，然后(彩虹怎么生孩子)在医生的指导下，进行对症和病因治疗。

结语：小儿唐氏综合征患者的生存时间，通常与心脏缺陷的有无及严重程度、免疫功能，还有环境因素等有关系，因为严重先天畸形，容易受感染的原因，大概会有20%左右患者，在1岁以内就出现死亡的情况，这种病症患者智商一般在25~50之间，嵌合型者可以达到50以上，大部分患者通过耐心的教育和训练，可以改善社会生活能力，可以存活至成人期，但是常常在30岁以后，就可能会出现老年性痴呆症状，需要引起格外的重视。

不孕的医学定义为一年以上未采取任何避孕措施，性生活正常而没有成功妊娠。主要分为原发不孕及继发不孕。原发不孕为从未受孕；继发不孕为曾经怀孕以后又不孕。根据这种严格的定义，不(彩虹怎么生孩子)孕是一种常见的问题，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇。引起不孕的发病原因分为男性不育和女性不孕。