染色体异常能正常怀孕吗女性(染色体异常)，#健康中国行动2030# 【双胎发现一个染色体异常，她该怎么抉择？】
供精指捐精志愿者通过电子精子库或者相关生育研究机构，生产者把精子捐献给相应的生育研究机构，通过供精者与求精方在不发生性关系情况下，使精子达到受孕目的的人工辅助生育技术与手段。供精者的标准为，确保健康状况良好，无遗传疾病，供精者年龄应小于45岁，以减少可能存在的与年龄有关的危害，所选的供精者已证实生育力良好。
30岁杨女士（化名），已经有一个4岁的儿子，第二次怀孕是双胞胎，孕15周时做了无创DNA检测，结果提示21-三体高风险。
人类有23对染色体，每一对都有一条来自妈妈、一条来自爸爸46条染色体多一条、少一条、多一段、少一段，都会导致胎儿不同程度的畸形或缺陷如果21号染色体变成了三条，也就是21-(试管婴儿双胞胎)三体综合征又称唐氏综合征21-三体高风险即表明胎儿畸形或者缺陷可能性很高。
一般来说无创DNA检测是产前筛查的一种，其准确率较高，但还需进一步产前诊断检查确诊唐氏综合征她该如何选择？作为准妈妈的杨女士，感觉比较恐慌：听别人说无创DNA结果高风险的胎儿99%都有问题，犹豫着，毕竟唐氏综合征患儿各种缺陷，养育风险很大，决定终止妊娠。
带着犹豫还是去西安市人民医院（西安市第四医院）优生遗传门诊询问医生，医生建议杨女士孕18周时，进行羊水穿刺做产前诊断，因为杨女士双胎是双绒双羊，根据两个胎儿的染色体检查结果再决定。
2周后，羊水穿刺结果提示1个胎儿染色体异常，确诊为“21-三体综合征”也就是唐氏综合征另外一(试管婴儿双胞胎)个胎儿染色体检查未见明显异常“唐氏综合征”是由于21号染色体额外多出一条导致的最常见染色体病患儿具有明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流口水等。
患儿生长发育障碍，动作发育和性发育都延迟可能有先天性心脏病及其他器官缺陷；免疫力低容易患各种感染皮纹特点，手掌出现猿线（通贯手），即一条横贯手掌的纹路男性不会有生育能力，女性可能有生育能力看着检查结果，杨女士内心十分纠结，其实已经有了4岁的儿子，这一胎不正常，出生后家庭所要面对的经济压力以及心理压力很大。
多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，(试管婴儿双胞胎)以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体内男性激素产生过剩）为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮，是最常见的女性内分泌疾病。
经过医生对结果的评估及风险分析，告诉杨女士，现有的医疗技术，正常的那个胎儿完全可以保留。孕21周，在医院产科医生的帮助下进行了减胎手术。孕39+周，杨女士健康分娩了一个女婴。
哪些孕妈容易患有“唐氏综合征”以及如何预防？年龄＞35岁的孕妇发生率明显增加高龄孕妈妈的卵子老化是发生21-三体的重要原因孕期有接触致畸物质的孕妇如孕期中有接触农药、苯、放射线等致畸物质遗传因素少数曾生育唐氏综合征患儿的父母，再生育患儿的发病概率较高。
预防唐氏综合(试管婴儿双胞胎)征发生做到以下三点：避免高龄生育年龄≥35岁的孕妇，及时做产前诊断有家族史的孕妇，早筛查、早发现、早干预准妈妈如何对“唐氏宝宝”进行检测？早筛：在孕9-13+6周，检测孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白A、人类绒毛膜性腺激素浓度，联合孕妇年龄、孕周、体重、民族等和超声检测指标，通过评估软件筛查出胎儿罹患唐氏综合征的风险。
中筛：在孕15-20+6周，检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇及人类绒毛膜性腺激素浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重、民族等指标，通过评估软件筛查出胎儿罹患唐氏综合征的风险孕12周后也可行无创DNA检测评估21-三体的风险。
产前诊断：通过绒毛膜穿刺或经腹抽取羊水，进行胎儿染色体核型分析细(试管婴儿双胞胎)胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法如何照顾“唐氏宝宝”？唐氏综合征目前并无有效治疗方法患儿免疫力低，需要注意预防感染如伴有其他畸形，可考虑手术矫治。
也可以进行长期教育和训练，使孩子生活自理，慢慢适应社会。
唐氏儿是折翼的天使！如果及时适当介入，进行康复训练，他们也能融入社会，其中一部分也可以独立生活。
卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50～52岁，绝经年龄存在着种族和地区分布的差异，但其绝对值相差不(试管婴儿双胞胎)大。Coulam等总结1858例妇女的自然闭经情况，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%～28%，继发闭经中POF占4%～18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由此可见，POF在临床上并不少见。
