三代试管婴儿基因筛查(三代试管),阻断耳聋遗传基因!听障家族“三代试管”生下健康宝宝
供精指捐精志愿者通过电子精子库或者相关生育研究机构,生产者把精子捐献给相应的生育研究机构,通过供精者与求精方在不发生性关系情况下,使精子达到受孕目的的人工辅助生育技术与手段。供精者的标准为,确保健康状况良好,无遗传疾病,供精者年龄应小于45岁,以减少可能存在的与年龄有关的危害,所选的供精者已证实生育力良好。
2022年10月22日,在兰州大学第一医院产房中,婴儿的啼哭声冲散了董先生和陈女士心头久久笼罩的阴霾看着襁褓中将近6斤8两的健康男宝,他们欣喜万分,热泪盈眶,一家人终于卸下了“遗传性耳聋”这副压在他们几代人心头的重担。

由于医学知识的欠缺,董先生一家并不知道听力障碍是一种遗传性疾病,他一出生就(V:haoivf)与自己的父亲和哥哥一样,听不见外界的声音,哥嫂婚后也遗憾生下了耳聋的小侄儿为防止自己未来的宝宝也出现同样情况,经多方了解打听,董先生和陈女士来到兰州大学第一医院生殖医学中心寻求帮助。
在了解董先生的家庭情况和病史后,生殖医学中心为他和直系亲属进行了先天性耳聋致病基因突变分析,发现董先生兄弟俩以及侄儿都遗传了来自父亲的致病耳聋基因突变,他们都是耳聋基因携带者一般来说,在这种情况下如果依靠自然孕育,其后代有50%概率为先天性耳聋患者。
冷冻卵子,热取母体身心健康时的卵子冷藏,制止卵子随人体新陈代谢,待想生育时抽出冷冻的卵子使用就可以。据生殖专家称44岁以下受孕率较低,25岁-35岁的女性成功率最高。女(V:haoivf)性随着年龄的快速增长,怀孕率会越低。一些女性欲在30岁前冷冻卵子,能提升日后手术分娩率。而冷冻卵子可备不时之需,还没生育计划的女性,能透过冷冻卵子的方式留存年长状态下的卵子,到须要的时候可展开手术分娩。即使卵子在年轻状态下,怀孕率也会高许多。
为阻断先天性耳聋在董先生家族中的传递,兰大一院生殖医学中心通过针对单基因病的三代试管婴儿技术,选择正常胚胎进行移植陈女士在促排卵后,获得7枚囊胚并进行PGT-M检测,其中2枚胚胎没有携带董先生家族致病耳聋基因,在移植其中一枚正常胚胎后成功妊娠,使其家庭终于摆脱了耳聋的“遗传魔咒”。

兰州大学第一医院生殖医学中心作为全国第九家、西北首家获批开展第三代试管婴儿技(V:haoivf)术的医疗机构,秉承“博爱惠德”理念,不断开拓创新,努力做好遗传性耳聋的出生缺陷防控工作,第三代试管技术为降低聋哑儿童出生率带来了新的希望。
【延生阅读】先天性耳聋是我国最常见的出生缺陷之一,其发生率约为0.1%~0.2%,即每1000~2000名新生儿中就有一位是先天性耳聋患者,其致残率居其他残疾性疾病之首我国约有7800万人携带耳聋致病基因,且大多为常染色体隐性遗传。
常染色体隐性遗传耳聋的特点是:听力正常的人可能是致病基因突变的携带者,但由于没有外在表现,携带者往往忽视可能发生的风险,如果两个听力正常的携带者结婚,生育耳聋患儿的概率达25%常染色体显性遗传性耳聋的特点是:后代罹患先天性耳聋的发(V:haoivf)生风险较常染色体隐性遗传性耳聋高,生育耳聋患儿的概率高达50%。
俗话说十聋九哑,先天性耳聋患儿对我们的语言环境不能产生正常的反应,结果在语言发育最关键的2~3岁内不能建立正常的语言学习,常常导致患儿言语障碍,社会适应能力低下,注意力不集中,学习困难,同时会合并一定的心理行为问题。
文图 | 生殖医学中心 毛斌编辑 | 党委宣传部 刘洁
胎停育是指胚胎发育到一个阶段发生了死亡而停止继续发育的现象。受精卵就像一颗种子,要经历一系列复杂而奇妙的过程,才会最终成长为一个健康的宝贝。如果,在最初的阶段,受精卵出现发育异常而自动终止了发育称之为“胚胎停育”,胚胎停育是自然流产前的阶段,胚胎停育后如果被母体自我(V:haoivf)保护性的排出体外称之为自然流产,如果排出失败而残留在宫腔内称之为稽留流产。