染色体异常遗传病有哪些(遗传病),有遗传病的父母该如何生孩子?
不孕的医学定义为一年以上未采取任何避孕措施,性生活正常而没有成功妊娠。主要分为原发不孕及继发不孕。原发不孕为从未受孕;继发不孕为曾经怀孕以后又不孕。根据这种严格的定义,不孕是一种常见的问题,大约影响到至少10%~15%的育龄夫妇。引起不孕的发病原因分为男性不育和女性不孕。
遗传性疾病,简称遗传病,是一种因遗传因素而罹患的疾病,其特点往往表现为家族性发病。遗传病可由患病的夫妻双方任一方将显性的致病基因或夫妻双方携带者同时将致病基因传递给胎儿,从而导致发病。

严重的遗传病是儿童主要致死原因之一,据统计,每年中国新生婴儿一千多万,其中先天缺陷儿总数高达80—120万,发生率大概在6%左右,遗传性因素占总(卵巢早衰的现象)出生缺陷的30%有些普通孩子出生下来虽然看起来健康,但也可能是遗传病的潜在患者。
部分遗传病的表现,是在生长发育中逐渐显现的,遗传因素+环境因素导致发病,遗传相关畸形或智力低下也对家庭、社会造成了巨大负担。

那么发现自己有遗传病的夫妇,是不是就没有生孩子的权力了?有,但需要提前做好准备随着社会生活环境的变化,缺陷儿越来越多,有遗传病的人们陷入了想生娃又不敢生娃的两难之中他们不仅因为遗传性疾病有着难言之隐,想要生孩子,又特别希望可以孕育健康漂亮的小孩。
多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病,以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内男性激素(卵巢早衰的现象)产生过剩)为特征,主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮,是最常见的女性内分泌疾病。
实际上每个人都有生育权,为了防止宝宝有遗传病、预防其出生缺陷,建议夫妇在备孕前,积极做好遗传咨询。

什么是遗传咨询遗传咨询是预防遗传病和实现优生优育的重要环节主要利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据,对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务以及产前诊断,结婚,妊娠,生产和婴儿保健的指导,近亲婚姻的危险性,放射性对遗传的影响等。
适宜做遗传咨询的主要人群1.不明原因的反复流产或有死胎等情况的夫妇;2.不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母;3.婚后多年不育的夫妇;4.35岁以上的高龄孕(卵巢早衰的现象)妇;5.长期接触不良环境因素的育龄青年男女;6.孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;7.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
阻断遗传性疾病—第三代试管婴儿遗传咨询是十分重要的,我们可以在医生的专业指导与建议下进行相关筛查、做到科学备孕。虽然检测筛查技术有一定的局限性,但可以降低遗传学疾病的发病风险,对遗传病做到一级预防。

目前部分遗传性疾病患者可以通过一些方式来孕育孩子,不少患者们更倾向于辅助生殖技术生育。像现在技术比较成熟的第三代试管婴儿大大解决了其担忧的遗传性因素。

在胚胎移植前,取胚胎的基因进行分析,诊断是否有异常。再筛选健康胚胎移植,避免孩子被遗传到发病的基因,进而从子代阻断相关(卵巢早衰的现象)病症。
遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。