精神病患者能彻底治愈吗(遗传病)，孩子顽固性便秘、还伴有发育迟缓？很可能是一种遗传病

遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

揭开罕见病的神秘面纱“袁博士，我的小孩样子“怪怪的”，反复便秘，少哭闹，还伴有发育迟缓是怎么回事？”

出门诊时，夫妻带着孩子找袁博士咨询，叙述孩子出生后就有反复便秘，但让他们非常“欣喜”的是孩子很少哭闹、性格非常随和开始只是以为胃肠功能不好，进行胃肠调理可能就会没事了但之后观察到(什么是弱精)，孩子没有语言发育，生长、运动发育也迟缓，样子还有点“怪怪的”。

这时家长意识到好像不是便秘那么简单，于是感到了焦虑，想知道孩子到底是怎么了……根据患者的表型及多年的遗传病诊断经验，袁海明博士初步判断孩子很可能就是Mowat-Wilson综合征，这究竟是一种什么样的疾病呢？

Mowat-Wilson综合征Mowat-Wilson综合征（MWS；OMIM# 235730）是ZEB2基因发生点突变或者缺失导致的常染色体显性遗传病，为多发性先天性异常综合征该疾病是一个临床上可识别的遗传病，临床特征为：。

典型特殊面容：小头，前额突出，童年时眉毛稀疏，随着年龄增长，眉毛变得更宽，更浓，眼窝深陷，宽眼距，耳垂(什么是弱精)上翘且中间凹陷，马鞍状鼻子、圆鼻尖，M形上唇，小下颌，尖下巴。

小时候眉毛稀疏

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征

哇，典型的浓眉大眼，尖下巴！！！随着年龄增长，面部特征会变得更加明显，往往(什么是弱精)幼儿期即可寻见端倪，需临床首诊医生细致观察生长发育迟缓：身材矮小神经系统：随着年龄增长，大部分患者会表现出中至重度智力障碍，运动发育迟缓，表达性语言缺失。

75%患者有癫痫发作96%的患者可在 MRI 检查时发现异常，其中胼胝体发育不良最为常见。

消化系统：先天性巨结肠和慢性便秘也是该疾病一个典型特征。行为问题：大多数患者都有快乐的举止，张口表情，快乐的情感，以及善于交际和随和的个性，所以这样的孩子很少哭闹。

其他常见的临床表型：先天性心脏病、尿道下裂、生殖器畸形、以及肾脏畸形等东莞市妇幼保健院优生遗传团队目前已经诊断了三例“Mowat-Wilson综合征”患者如何诊断该疾病？产前：产前超声可发现胎(什么是弱精)儿颈部透明层增厚，胼胝体发育不良等情况，在发现异常的基础上要及时进行全外显子测序产前诊断以防止这类患儿的出生。

产后：面部特征是可识别的，并且当伴有其他特征：例如①先天性巨结肠或伴有慢性便秘 ②发育迟缓，具有智力障碍、语言障碍③常常微笑，具有张口的表情和快乐的情感根据临床表型即可初步诊断在通过全外显子测序技术进一步确诊。

目前对这个疾病尚无根治的办法，只能针对各个系统受累情况，尤其是影响患儿生活质量的病情状况对症综合治疗，改善患儿生活质量，并对家庭进行遗传咨询、提供帮助预防方式及再生育风险评估对于一胎已生育过Mowat-Wilson综合征患儿的夫妇来说，遗传咨询以进行再生育风险评估尤其重要。

该疾病(什么是弱精)发生绝大多数都是由于ZEB2基因新发突变所致，再次生育风险低若其中夫妻双方之一为ZEB2基因变异低比例嵌合或生殖腺嵌合携带者，再次生育Mowat-Wilson综合征患儿的遗传风险将显著提高，可通过产前诊断予以明确。

关于该遗传病的研究成果已发表在国际知名学术期刊Frontiers in Genetics (IF:4.772），得到了国内外医学同行的高度认可，更加强调了临床医生应提高对该遗传病的认识和重视。

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。