试管之窗:染色体异常能生育吗男孩子(染色体异常)，什么是染色体多态性？是不是染色体异常？
遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
原标题：什么是染色体多态性？是不是染色体异常？
染色体多态
染色体多态(chromosome polymorphism)是指 正常人群的染色体上存在的各种 非病理性的微小变异 染色体多态是可遗传的，可能还与环境、压力刺激相关1.1 常见多态性核型（嫌字多的宝宝往下划～）。
弱精是指精(多囊卵巢的症状)液参数中前向运动的精子(a和b级)小于50%或a级运动的精子小于25%的病症，弱精子症又称精子活力低下。在正常情况下，精子成熟后需要借助附性腺分泌的各种活性物质的作用，精子进一步获得能量，以维持其继续活泼向前的运动能力。如果附睾等器官和附性腺发生了感染性疾病、免疫方面的疾病睾丸自身功能与发育方面的疾病等等，都足以导致精子这种向前运动能力减弱或丧失。这种情况就叫做弱精。
1.2 常见的染色体多态性（划重点！大家可以拿报告可以对号入座）1、9、16号染色体的次缢痕区改变： qh+/qh-Y染色体长臂的长度变异： Yqh+/Yqh-Y、9号染色体等臂间倒位： inv(Y)、inv(9)
等（请注意：需与(多囊卵巢的症状)其他臂间倒位进行区分） 着丝粒异染色质区变异： cenh+/ cenh-; D组和G组随体变异：增大 (ps+)、重复 (pss)、缺如 (ps-)，随体柄的长短 (pstk+或 pstk-)
。
图1 染色体多态性2.0 染色体多态的主要临床表现染色体多态在人群中发生率很高，在临床上很常见 因此传统观点认为异染色质变异不会引起表型效应通俗讲染色体多态可以比喻为：人都有眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小;有人鼻梁高，有人塌鼻梁，总不能说小眼睛或者大眼睛是有病吧，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。
但近年的研究表明，异染色质在着丝粒功能方面起着至关重要的作用，是姐妹染色单体结合和染色体分离(多囊卵巢的症状)所必需的异染色质可以加强着丝粒区，以确保染色体的分离，并能使着丝点稳定化;同源染色体可通过其异染色质区的重复序列在减数分裂时配对促进沿染色体全长的联会。
因此，异染色质的异常 有可能影响在减数分裂时染色体配对联会，乃至影响配子的形成，进而导致流产、不育不孕、死胎及其它症状的临床生殖异常另外，常染色质经过染色体重排而移位到异染色质区或其附近，在异染色质影响下将导致常染色质的异染色质化，产生斑点位置效应(PEV)，使其中的基因表达受到抑制，使一些与生殖相关的基因沉默，从而引起生殖异常。
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卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50～52岁，绝经年龄存在着种族和地区分布的差异，但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例妇女的自然闭经情况，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%～28%，继发闭经中POF占4%～18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由此可见，POF在临床上并不少见。
