试管之窗:遗传病有哪些(遗传病),三代试管可以排除多少种遗传病?
多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病,以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内男性激素产生过剩)为特征,主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮,是最常见的女性内分泌疾病。
这73种常见遗传病是可以通过第三代试管技术来避免遗传给下一代的,当然还有一些能够被筛查而没有列举出来的,具体可以咨询试管医生目前可以通过第三代试管(PGD)筛查的遗传病有:1、 Addison病(并有脑硬化) 2、肾上腺脑白质营养不良。
3、肾上腺发育不良 4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型) 6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征(助孕方法有哪些) 8、 Wiskott-Aldrich综合征9、 Alport综合征 10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型) 12、遗传性低色素性贫血13、血管角质瘤Fabry病 14、先天性白内障15、小脑共济失调 16、小脑共济失调17、扩散性脑硬化 18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症 20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及 22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源性尿崩症 24、尿崩症(神经垂体型)25、先天性角化不良 26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型) (助孕方法有哪些)28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIII类型)
卵巢早衰(POF)是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低,并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如:潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50~52岁,绝经年龄存在着种族和地区分布的差异,但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例妇女的自然闭经情况,小于40岁的POF发生率为1%,小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF(助孕方法有哪些)占10%~28%,继发闭经中POF占4%~18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由此可见,POF在临床上并不少见。
32、性腺发育不全(xy女性类型)33、慢性肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低磷酸血性佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用(助孕方法有哪些),第三代试管婴儿还可查很多智障47.智力迟缓(FRAXE型)48.智力迟缓(MRXI型)49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)。
51.肌营养不良(Becker型)52.肌营养不良(Duchenne型)53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54.肌小管肌病55.先天性静止性夜盲症56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)61.感觉性聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶(助孕方法有哪些)缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、 Reifenstein综合症65、视网膜色素变性67、痉挛性麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发性脊椎骨骼发育不全70、睾丸女性化综合征71、遗传性血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73 、Xg血型系统
少精,又称精少,病证名。性交时泄精量少。见《诸病源候论·虚劳少精候》。以肾主骨髓藏精,虚劳肾气虚弱,故精液少。由先天不足或房室不节所致。治宜补肾益精,用生髓育麟丹、添精嗣续丸、鹿茸丸、补益地黄丸等方。引起少精症的主要原因有:精索静脉曲张、免疫因素、染色体异常、隐睾疾病、生殖道感染、内分泌疾病等。对于少精症的治疗,首先应该明确病因,而对于特发性少精(助孕方法有哪些)症来说,由于其发病原因不明,因此通常采用经验治疗。少精症是男性不育的常见原因,中医治疗少精症效果较满意。