试管之窗:遗传病的概念及特征(遗传病)，血脂这么高？要小心遗传病！
供精指捐精志愿者通过电子精子库或者相关生育研究机构，生产者把精子捐献给相应的生育研究机构，通过供精者与求精方在不发生性关系情况下，使精子达到受孕目的的人工辅助生育技术与手段。供精者的标准为，确保健康状况良好，无遗传疾病，供精者年龄应小于45岁，以减少可能存在的与年龄有关的危害，所选的供精者已证实生育力良好。
原标题：血脂这么高？要小心遗传病！高脂血症有一部分可以遗传，高脂血症又分为原发性高脂血症和继发性高脂血症原发性高脂血症主要是由于单一基因，或者是多个基因突变所导致，多具有家族聚集性，有明显的遗传倾向，尤其是单一基因突变者，在临床上又称为家族性高脂血症，比如家族性高胆固醇血症以及家族性高甘油三(试管婴儿双胞胎)酯血症。
家族性高胆固醇血症属于常染色体显性遗传性胆固醇代谢障碍，发病的机制主要是由于低密度脂蛋白受体的功能性遗传突变。继发性高胆固醇血症通常不是由遗传而来，而是由其他的疾病所引起。
血脂高可能会遗传，需要根据血脂高的原因进行判断，血脂高的原因通常分为原发性和继发性。原发性高血脂：原发性高血脂通常是受到基因突变引起的，有部分患者可能是受到环境、饮食等因素所致，但有一定的遗传几率。
继发性高血脂：高血压、糖尿病、甲减等都是引起继发性高血脂的重要因素，通常是不具有遗传基因的家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的显性遗传疾病，其主要病理基础是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变，导致血浆清除LDL能力降低，(试管婴儿双胞胎)LDL-C水平显著增高。
第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。
家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇浓度是正常人的2～3倍，且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症但有些杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高，这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异。
特征性黄色瘤是该病的一个重要临床体征，主要表现与眼睑皮肤皱褶处扁平黄色斑逐渐融合成片高出皮肤；肌腱结节性黄色瘤，好发于伸(试管婴儿双胞胎)肌腱及跟腱，有些皮肤黄瘤纯合子者儿童期出现，杂合子者则多在30—60岁出现早发心血管疾病杂合子型Ftl在。
男性杂合子患者30—40岁时可患冠心病男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60岁时已有明显 的冠心病症状；而在女性杂合子患者发生冠心病的年龄较男性晚10年纯合子患者在十几岁时就会发生严重的心血管事件甚至死亡引。
家族性高胆固醇血症(FH)发病原因是LDL受体基因的自然突变，主要系LDL受体的功能性遗传突变，少数是由于Apo B 或PCSK9 的功能突变产生，新近发现LDL受体调整蛋白基因突变也是其发生的原因之一。
LDLR基因突变是FH的主要病理基础，在临床确诊的F(试管婴儿双胞胎)H患者中约50%可检测到LDLR 基因突变，英国FH的LDLR突变数据库报道世界范围内LDLR基因突变有1741种其中大部分是单个或几个碱基发生异常所有FH患者应该推荐低饱和脂肪、低胆固醇、心脏健康的饮食; 但即使严格依从，饮食对高胆固醇血症的严重程度影响有限。
应该鼓励患者积极进行体力活动，体育运动前推荐进行主动脉和冠状动脉开口病变的仔细评价其他危险因素，如吸烟、高血压和糖尿病应进行积极控制达标;无症状患者阿司匹林应用是有价值的;但治疗最重要的目的是尽可能降低LDL-C水平。
死精症是指精子成活率减少，死精子超过40%者，本病为男子不育原因之一。本症临床表现颇不一致，(试管婴儿双胞胎)有的病人无临床症状;部分病人或有慢性前列腺炎病史，睾丸炎，精囊炎等;有的病人或有遗精早泄或性欲低下。根据该证的主要病机，临床上当以补肾益精、疏通气机为治疗原则，治疗的目的是要恢复生殖之精的正常生与长。具体而言，补肾又有温补肾阳肾气、滋补肾阴、滋补肝肾、温补脾肾的不同，疏通气机有疏肝理气、活血化瘀、清利湿热之别，临床必须根据病机的差异，区别加以应用。
