试管之窗:新生儿遗传病基因筛查(遗传病),原创 猫遗传病之-德文雷克斯肌病
第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
原标题:猫遗传病之-德文雷克斯肌病德文雷克斯肌病是一种常染色体隐性遗传疾病。

弱精是指精液参数中前向运动的精子(a和b级)小于50%或a级运动的精子小于25%的病症,弱精子症又称精子活力低下。在正常情况下,精子成熟后需要借助附性腺分泌的各种活性物质的作用,精子进一步获得能量,以维持其继续活泼向前的运动能力。如果附睾等器官和附性腺发生了感染性疾病、免疫方面的疾病睾丸自身功能与发育方面的疾病等等,都足以导致精子这种向前运(什么是冻卵)动能力减弱或丧失。这种情况就叫做弱精。
这种疾病在德文郡雷克斯猫和斯芬克斯猫中都有发现,从3周到6个月大,症状变得明显最近,该疾病被证明是由于先天性肌无力综合征和潜在的遗传缺陷已被确定(COLQ变异)和基因测试现在是可用的临床表现普遍肌肉无力,通常明显的头部和颈部肌肉无力,肩胛骨背侧突出。
前肢的高步态低运动耐受力,头上下摆动,肩胛骨逐渐突出,步幅缩短,肌肉震颤,最终塌陷在休息时,猫通常采取“狗乞讨”的姿势,它们的前爪放在一个方便举起的物体上巨食道可导致反流,有时可导致吸入性肺炎维持正常头部位置的困难可能导致食物阻塞咽(喉)后喉痉挛的频繁发作。
这是这些猫最常见的死因临床症状可因排尿、排便、压力、并(什么是冻卵)发疾病、环境温度低或兴奋而加重没有治疗方法临床症状可能会恶化到6-9个月的年龄,在此之后,疾病通常是稳定的或只是缓慢进展该疾病的病程将取决于肌肉病的严重程度,特别是咽部受累的程度。
喉痉挛通常是死亡的原因
卵巢早衰(POF)是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低,并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如:潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50~52岁,绝经年龄存在着种族和地区分布的差异,但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例妇女的自然闭经情况,小于40岁的POF发生率为1%(什么是冻卵),小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%~28%,继发闭经中POF占4%~18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由此可见,POF在临床上并不少见。