试管医院:遗传染色体缺失会治病吗(遗传病)，这种遗传病南方高发，婚前检查必不可少

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

地中海贫血，是中国南方地区高发的一种遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质该病易防难治，希望更多家庭能知道这个遗传病，在婚前、孕前及产前进行地中海贫血筛查本期节目我们就来说说：地中海贫血的危害上线大医生：付海英。

福建中医药大学附属第三人民医院福建省第三人民医院 血液科行政副主任 副主任医师 副教授 硕士生导师本期话题：地中海贫血的危害什么是地中海贫血地中海贫血（简称地贫），又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是常见的常染色(V:haoivf)体隐性遗传病，全球约有1%-5%的人口为地贫基因携带者。

地贫可造成血红蛋白的组分改变，产生无效红细胞，导致慢性溶血性贫血地中海贫血有哪些类型静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。

卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50～52岁，绝经年龄存在着种族和地区分布的差异，但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例妇女的(V:haoivf)自然闭经情况，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%～28%，继发闭经中POF占4%～18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由此可见，POF在临床上并不少见。

静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫1、重型α地贫又称巴氏水肿胎，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡2、重型β地贫(V:haoivf)通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

地中海贫血如何筛查虽然轻型地贫患者无明显症状，但也不可掉以轻心因为若夫妇双方都携带地贫基因，会有1/4的概率生出重度贫血患儿或巴氏水肿等发育异常胎儿因此，有阳性家族史的育龄人群或患者应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

若产检发现腹中胎儿有地中海贫血，应尽早向医生咨询，进行医学干预地中海贫血能治愈吗目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中(V:haoivf)重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命造血干细胞移植是目前可能治愈重型B地贫的方法。

备孕夫妇什么时候筛查在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫的最有效措施越早完成筛查越好如筛查阳性，建议在孕 18 周前完成夫妻双方的地中海贫血基因诊断地中海贫血筛查贵吗

单项检查的费用均为几十元左右，总体而言，地中海贫血筛查不贵。来源： FM1036福建新闻广播

输卵管堵塞是由于感染、炎症、外科手术等多种因素导致的，可能引起输卵管的正常结构和功能受损，最终导致输卵管狭窄或堵塞，是导致不孕的主要因素之一。该病会导致患者表现出发热、疼痛、分泌物增多、消瘦等症状，多数患(V:haoivf)者可以通过药物或者是手术的方式治疗疾病，避免疾病更加严重。