遗传病会一直遗传下去吗(遗传病)，无法站起来的童年，2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，脊髓性肌萎缩症
少精，又称精少，病证名。性交时泄精量少。见《诸病源候论·虚劳少精候》。以肾主骨髓藏精，虚劳肾气虚弱，故精液少。由先天不足或房室不节所致。治宜补肾益精，用生髓育麟丹、添精嗣续丸、鹿茸丸、补益地黄丸等方。引起少精症的主要原因有:精索静脉曲张、免疫因素、染色体异常、隐睾疾病、生殖道感染、内分泌疾病等。对于少精症的治疗，首先应该明确病因，而对于特发性少精症来说，由于其发病原因不明，因此通常采用经验治疗。少精症是男性不育的常见原因，中医治疗少精症效果较满意。
刚满1岁的小宇，在其他同龄孩子会走会动的时候，他只能动动手指在3个月大时还不会翻身，头也渐渐地立不住了小宇吃饭时，需要他的母亲拖住他的后脑勺，再抱起(助孕方法有哪些)来拍拍背，只有这样食物才能进入到他的胃里经过多方求医，小宇最终被确诊为脊髓性肌萎缩症I型。
小宇的母亲说，一些患有同样疾病的孩子由于没有力气咳痰，痰越积越多，前一秒孩子还好好的，下一秒会由于痰堵在肺里离开了人世脊髓性肌萎缩症I型的患儿的运动能力退化迅速，一般活不过2岁概述脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）。
是一种严重的遗传性神经退行性疾病，由于运动神经元存活基因 1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突变导致 SMN 蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病SMA 以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特(助孕方法有哪些)征。
大约每一万名婴儿中就有一名患有该病，中国尚无 SMA 发病率的流行病学资料病因SMA 为常染色体隐性遗传其致病基因 SMN1 位于 5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）SMN 是一个广泛表达的管家蛋白。
SMN 作为亚单位与 Sm蛋白结合，以 SMN 复合体形式募集 Sm 核蛋白和小核核糖核酸（snRNAs）组装成核糖核蛋白复合物（snRNPs）snRNPs 的主要功能是参与 pre-mRNA 加工，调节 mRNA 的转运、代谢和翻译。
SMN 失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚临床表现SMA患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也(助孕方法有哪些)可以在成年后根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，可以将 SMA 分为 4 型：。
1. SMAⅠ型又称 Werdnig-Hoffman 病，占比45% ，1/3 患者在宫内表现为胎动减少，出生时为松软儿患者在 6 个月内发病，平均发病年龄在生后 1 个月表现为全身松软无力，严重肌张力低下，孩子学不会坐。
由于舌、面和咀嚼肌无力，大多数患儿出现吸吮和吞咽困难，可见舌肌萎缩和震颤肋间肌受累可以出现呼吸困难，腹式呼吸胸部呈钟型外观下肢较上肢受累重，近端较远端严重严重躯体中轴部位肌无力使患儿不能控制头部运动，不会抬头或翻身，没有独坐能力。
卧位时，双下肢呈髋外展、膝屈曲的蛙腿体位肌肉萎缩多不明显，部(助孕方法有哪些)分患儿轻度关节畸形患儿智力好，腱反射消失，四肢感觉正常患儿肌无力进行性加重，最终失去所有自主运动能力，鼻饲喂养，反复呼吸道感染而致呼吸衰竭80％患儿 1 岁内死亡，很少活过 2 岁。
2. SMAⅡ型患儿生后 6 个月内发育正常，可以获得从卧位到独坐的能力之后出现运动发育停滞，通常在生后 18 个月内出现症状，表现为缓慢加重和近端为主的全身性肌无力和肌张力低下，导致运动发育落后查体可见四肢肌肉无力及舌肌萎缩和震颤，50％患者可见手部震颤。
患儿可以独坐，但始终不能独立行走随着时间推移，出现脊柱侧弯，可快速发展并严重影响呼吸功能早期可以出现大关节挛缩一般可存活至 10～20 岁智力正常3. SMAⅢ(助孕方法有哪些)型又称 Kugellberg-Welander 病。
生后 1 年内运动发育正常从幼儿期至青少年期均可发病，可以获得独立行走的能力根据发病年龄，该病又可以分为Ⅲa 和Ⅲb 两个亚型，Ⅲa 型发病在 3 岁前，Ⅲb 型发病在 3 岁后50％Ⅲa 型患儿在 14 岁左右失去独走的能力。
，伤残程度较Ⅲb 型重患儿肌无力呈缓慢加重，近端肢体为主，早期可以呈节段性分布预后相对较好，患者可以行走多年，后期可能出现脊柱变形可以存活至中年，智力正常4. SMAⅣ型：又称成人型 SMA多在 30～60 岁发病
供精指捐精志愿者通过电子精子库或者相关生育研究机构，生产者把精子捐献给相应的生育研究机构，通过供精者与求精(助孕方法有哪些)方在不发生性关系情况下，使精子达到受孕目的的人工辅助生育技术与手段。供精者的标准为，确保健康状况良好，无遗传疾病，供精者年龄应小于45岁，以减少可能存在的与年龄有关的危害，所选的供精者已证实生育力良好。
，表现出显著的四肢近端无力，尤其是肢带肌无力，病情进展缓慢，寿命不受影响诊断SMA 通常通过临床表现的提示做出诊断SMA 婴儿会临床表现为肌张力低下，进行性、对称性的近端肌肉无力，下肢重于上肢，面肌不受累，但经常伴有球部肌无力。
有时可伴有肋间肌无力，但膈肌运动相对正常，进而导致典型的“钟型”胸及矛盾呼吸儿童期起病的患者情况类似，会有肌张力低及近端肌肉无力的表现，但球部、呼吸肌受累的情况较少见SM(助孕方法有哪些)A 的诊断以分子遗传学检测为基础。
SMN 基因座位于人体 5 号染色体的反向重复区域，其中包含一个同源基因 SMN2当患者因典型临床症状被怀疑为SMA 时，应当首先考虑进行基因检测基因检测结果明确的无须再进行肌活检约 96％的 SMA 患者由 SMN1 基因外显子 7、8 纯合缺失导致，或只存在外显子7 纯合缺失。
大多数患者的缺失遗传自父母，有 2％的患者 SMN1 两个等位基因中的一个出现了新发缺失有 3％～4％的病例，SMN1 一个等位基因缺失，而另一个则出现了其他类型的突变目前未在 SMA 患者中发现 SMN2 的缺失，在一般人群中，每个 5 号染色体上 SMN2 的拷贝数从 0 到 4(助孕方法有哪些) 个不等，SMA 患者通常至少携带一个 SMN2 拷贝。
治疗目前仍没有证据证明药物治疗能够影响 SMA 的进程2012 年发表的一篇Cochrane 系统评价报道了 6 项 SMA 治疗的随机安慰剂对照试验，其中使用了肌酸、苯丁酸、加巴喷丁、促甲状腺素释放激素（TRH）、羟基脲以及丙戊酸和乙酰左卡尼汀的联合疗法。
无一疗法在结局评估上对Ⅱ型和Ⅲ型 SMA 参试患者产生据统计学意义的效果还有一些其他的治疗方法如沙丁胺醇（一种β-肾上腺素受体激动剂），在开放标签的研究中显示，有希望对 SMA 患者带来功能改善尽管还缺乏随机安慰剂对照试验的证据，沙丁胺醇在一些国家的临床实践中经常用于能独坐和独走的 S(助孕方法有哪些)MA 患者。
推荐服用抗生素，或促进骨骼健康的药物/补充剂，如维生素 D、钙和双磷酸盐，或用于治疗胃食管反流的药物Nusinersen（spinrazaTM）是一种在Ⅰ型和Ⅱ型 SMA 中完成 3 期临床试验的反义寡核苷酸药物，2016 年获得美国食品药品管理局和欧洲药品管理局的批准，用于治疗各型 SMA 患者，并已在多个国家投放上市。
其他方法，例如旨在提升 SMN蛋白水平的小分子药物或使用病毒载体的 SMN1 基因替代疗法，已经在进行临床试验并取得了初步可喜的疗效SMA 的管理重在多学科参与模式目前建议由一位神经科或小儿神经科医生来协调安排，他们对疾病进程及潜在问题比较了解，便于对病情进展中的(助孕方法有哪些)相关问题进行监控，提供前瞻性的管理。
多学科干预包括神经肌肉及骨骼系统评估、康复、营养及胃肠道功能管理、肺部管理及急症处理参考文献1. Eugenio M, Richard SF, Francesco M，et al. Diagnosis and management of spinal
muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation,orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders,2018,28(2):103-115.
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5.罕见病指南来源 | 梅斯医学编辑 | 蓝颖
遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、(助孕方法有哪些)十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
