人类常见遗传病100种(遗传病)，远离单基因遗传病，这项检查想怀的、刚怀上的都要查

助孕方法，是指通过人工手段帮助人受孕的方法，主要有刺激排卵药物、人工受精、试管婴儿、礼物婴儿、输卵管内胚胎植入术、精子显微授精术、代理孕母、捐赠卵子、捐赠精子、辅助胚胎培养。

单基因病携带者筛查出生缺陷防控科普大讲堂十月怀胎，一朝分娩，拥有一个健康宝宝是每个家庭的心愿但在我国，每年新增出生缺陷患儿约高达90万例，其中单基因遗传病约占出生缺陷的22.2%什么是单基因遗传病？有没有办法避免让宝宝患上单基因遗传病呢？ 南京市妇幼保健院许争峰副院长将和大家详细聊一聊这些问题。

一单基因遗传病许争峰副院长介绍，单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，它分为隐性和显性，目前已知的有7000多种(什么是少精)，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，较常见的有

遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)，地中海贫血等，可能会导致身体畸形、智力障碍、肢体残缺、肌肉萎缩、耳聋眼盲等后果单基因遗传病目前无法被常规的孕期检查所发现，通常出生后才显现出症状由于夫妻双方表型均正常，往往容易被忽视。

大多数单基因病致畸，致残或致死，仅5%左右有有效治疗药物，有临床罕见、病情复杂、异质性强，难于确诊的特征，给家庭与社会带来沉重的经济负担二单基因病携带者筛查那么如何在孕前或者孕早期就排除宝宝患有单基因遗传病的风险，让宝宝们都能远离这些单基因遗传病呢？。

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入(什么是少精)前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

答案是进行单基因病携带者筛查许院长介绍，临床研究表明，平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因变异，所以尽管携带者并不发病，但却可将致病基因传递给下一代，若夫妻双方为同一隐性致病基因的携带者或女方为X连锁致病基因的携带者，他们

生育患儿的概率为25%因此，为了孩子的健康和家庭幸福，在孕前或孕早期进行单基因病携带者筛查对于防控常见的隐性遗传病刻不容缓或许您还有这样疑问：无创DNA检测和单基因病携带者筛查，不都是查基因吗，为什么都需要做

？这个视频告诉你(什么是少精)答案：三适用人群及相关信息哪此人群适合做携带者筛查？无遗传病家族史，处于备孕期或孕周小于20周的女性及配偶如何申请此项筛查？方法一：3号楼2楼咨询并申请该筛查(无需挂号)方法二：门诊挂号(遗传咨询及产前诊断门诊)，申请该筛查。

联系电话：025-52226309联系科室：南京市妇幼保健院遗传医学中心专家介绍

许争峰副院长主任医师教授专家简介：现担任中华医学会医学遗传学分会常委、中国医师协会遗传医师分会常委、中华预防医学会出生缺陷防控专业委员会委员、中国妇幼保健协会出生缺陷与分子遗传专业委员会副主任委员、江苏省医学会医学遗传学专业委员会主委、江苏省医师协会遗传医师分会会长、江苏省出生缺陷精准防控研究(什么是少精)中心主任、江苏省优生学质量控制中心主任。

入选江苏省医学领军人才、江苏省突出贡献中青年专家，国家科技部、教育部、中华医学会科技评审专家，国家自然科学基金同行评议专家担任《中华医学遗传学杂志》等多本杂志编委专业特长：长期从事医学遗传和产前诊断临床和科研，主持课题10余项，其中国家自然科学基金面上项目2项、十一五国家科技支撑计划子课题1项、国家十三五重大课题1项。

获得科技成果奖近20项，其中省部级科技成果奖5项；发表论文160余篇，其中SCI论文50余篇，编著专著1部，主审专著1部稿件来源丨遗传医学中心 胡平 谭建新责任编辑丨王凝嫣内容校对丨张卉 史月审核发布丨蔡晓洁

栏目分类丨妇幼健康科普求关注啦南(什么是少精)京市妇幼保健院订阅号南京市妇幼保健院服务号

不孕的医学定义为一年以上未采取任何避孕措施，性生活正常而没有成功妊娠。主要分为原发不孕及继发不孕。原发不孕为从未受孕；继发不孕为曾经怀孕以后又不孕。根据这种严格的定义，不孕是一种常见的问题，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇。引起不孕的发病原因分为男性不育和女性不孕。