染色体异常是什么原因导致的(染色体异常)，高高瘦瘦，肤白貌美，30岁的他却不孕不育，医生：这种相貌的男性有可能染色体异常
多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体内男性激素产生过剩）为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮，是最常见的女性内分泌疾病。
钱江晚报·小时新闻 通讯员 王家铃 李文芳 张副兴 记者 吴朝香小李今年30岁，身高1米79，眉目清秀，从小就被人夸“帅哥”不过，结婚4年了，一再努力却始终没能让老婆怀孕，小李心理压力很大经同事推荐，小夫妻来到浙江大学医学院附属邵逸夫医院男性生殖医学门诊就诊。
男性体貌接近女性可能是染色体异常的表现当夫妇俩走进男性生殖医学专家蒋凌英副主任医师的诊室时，蒋(同性怎么生孩子)医师对小李的第一印象是：高高瘦瘦，肤白貌美，胡须稀少，喉结较小小李开口讲话时，还发现他音调稍高详细询问病史后，蒋医师对小李的外生殖器进行了查体。
小李双侧睾丸只有2毫升左右（正常男性睾丸体积约15毫升），阴毛稀少此外，虽然小李外表高瘦，但腹部脂肪稍厚，体态似女性至此，蒋医师对患者已经有了一个基本诊断，但需要辅助检查的进一步验证
随后，小李陆续进行了精液常规、染色体核型、Y染色体微缺失、性激素、阴囊超声等相关检查， 根据检查结果得知，小李不育的原因是染色体异常所致的无精子症蒋凌英副主任医师介绍，无精子症很常见，每100个男性中大概就有1个男性没有精子。
但小李的染色体核型为47,XXY，比正常男性的染(同性怎么生孩子)色体核型（46，XY）多了一条X染色体也就是说，小李的体内多了一条女性的染色体，这正是小李体态似女性的原因47，XXY核型的患者有比较典型的临床症状，也被称为克兰费尔特综合征。
据了解，除少数克氏症患者精液内偶尔见到少量活动精子，90%以上的克氏症患者表现为无精子症但这并不等于判了“死刑”面对茫然无措的小李，蒋医师建议他行显微取精术蒋医师表示，采用显微取精术，大约一半的克氏症患者可以找到精子。
结合单精子卵胞浆内显微注射技术，就有机会生育亲生子代事实上，克氏症是所有非梗阻性无精子症患者获精率最高的类型之一。
这样的取精方式，类似于在沙漠中寻觅“绿洲” 一听到要将睾丸切开才可能取到精子，小李的第一反应(同性怎么生孩子)是拒绝自己的睾丸已经很小了，在这么小的睾丸上动刀子，以后还能有正常的性功能吗？蒋凌英副主任医师解释：首先，显微取精找到精子的成功概率不在于睾丸大小，而在于睾丸里有没有生精灶。
弱精是指精液参数中前向运动的精子(a和b级)小于50%或a级运动的精子小于25%的病症，弱精子症又称精子活力低下。在正常情况下，精子成熟后需要借助附性腺分泌的各种活性物质的作用，精子进一步获得能量，以维持其继续活泼向前的运动能力。如果附睾等器官和附性腺发生了感染性疾病、免疫方面的疾病睾丸自身功能与发育方面的疾病等等，都足以导致精子这种向前运动能力减弱或丧失。这种情况就叫做弱精。
如果将无精子症的睾丸比作一个大沙漠，睾丸局部可(同性怎么生孩子)能存在一些残存的生精灶（或者称为“岛”），也就是我们所说的“绿洲”正如茫茫的沙漠中可能存在一些绿洲，无精子症的睾丸中也有潜藏的“生机”采用显微取精术，找到这些生精灶，无精子症患者也能重燃生育亲生子代的希望。
其次，显微取精术只选取粗大饱满的生精小管，取出的组织量是很少的，不足以引起患者性功能的严重下降此外，性功能障碍是多因素的，如果一直纠结手术会不会影响性功能，反而会因为过重的思想负担而影响性生活质量显微取精术大致的步骤如下:
1、麻醉完毕后，逐层切开阴囊，暴露出睾丸；2、在显微镜下，沿着睾丸的赤道面切开睾丸；3、将睾丸组织向上下两极分开，以扩大查找范围4、从浅到深，逐层翻找各生精小叶，找到明显的(同性怎么生孩子)生精灶如未找到明显的生精灶，则查找较粗大的生精小管，将生精小管取出，放入培养液中。
5、将取出的生精小管，在培养液中尽可能切碎，使生精小管内的物质充分释放，置于显微镜下查找有无精子如有精子，则根据精子的数量决定行单精子冷冻或常规法冷冻6、缝合睾丸及阴囊，结束手术小李夫妇经过一番思想斗争后，下定决心采用显微取精术。
很幸运，手术中找到了精子之后采用单精子冷冻法，将小李的精子分3管冷冻，分别冻了5条、5条、10条他终于可以做爸爸了随后，小李的妻子进行了促排卵治疗由于小李夫妇有生育二孩、三孩的需求，同时为了减少睾丸精子冷冻时间，综合考量后，小李的妻子先后进行了两次促排卵治疗。
第一次获卵4颗，3颗成熟；取(同性怎么生孩子)卵当天解冻了一管精子，进行单精子卵胞浆内显微注射后经过胚胎培养获得了1个优质胚胎，予冷冻保存第二次获卵12颗，9颗成熟；解冻2管精子，进行单精子卵胞浆内显微注射，最终获得了8个胚胎，鲜胚移植1个优质胚胎。
12天后，小李的妻子验孕HCG阳性，小李终于可以做爸爸了。
在为小李夫妇由衷祝贺的同时，蒋凌英副主任医师也介绍，有的患者实在不愿意手术，或者手术未能成功找到精子，也可以借用精子库的精子，采用供精的方式生育后代目前，浙大邵逸夫医院常规开展显微取精术、供精人工授精和供精试管婴儿技术等多项技术，无数患者孕育了“生”的希望。
相关阅读克兰费尔特综合征患者临床表现：（1）身高比较高，多在175cm以上（2）(同性怎么生孩子)下肢细长（3）皮肤细白（4）胡须、阴毛、腋毛稀少或无（5）阴茎短，睾丸小且质地硬，性功能差（6）多伴有乳房发育（7）多数表现为无精，极少数可有少量精子。
克兰费尔特综合征患者病因（机制）主要有：（1）卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两条X染色体的卵子，与Y染色体的精子相结合，即形成47，XXY受精卵（2）生精细胞在成熟分裂过程中，XY不分离，形成XY精子，与X染色体的卵子相结合，即形成47，XXY的受精卵。
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弱精是指精液参数中前向运动的精子(a(同性怎么生孩子)和b级)小于50%或a级运动的精子小于25%的病症，弱精子症又称精子活力低下。在正常情况下，精子成熟后需要借助附性腺分泌的各种活性物质的作用，精子进一步获得能量，以维持其继续活泼向前的运动能力。如果附睾等器官和附性腺发生了感染性疾病、免疫方面的疾病睾丸自身功能与发育方面的疾病等等，都足以导致精子这种向前运动能力减弱或丧失。这种情况就叫做弱精。
