试管之窗:三代试管和二代试管的区别(三代试管),甘肃省首例阻断“隐性遗传性耳聋”第三代试管宝宝诞生
多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病,以慢性无排卵(排卵功能紊乱或丧失)和高雄激素血症(妇女体内男性激素产生过剩)为特征,主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮,是最常见的女性内分泌疾病。

打开凤凰新闻,高清图片近日,甘肃省首例成功阻断“隐性遗传性耳聋”第三代试管宝宝顺利出生,这是我省出生缺陷一级预防阻断的又一重大突破据介绍,患儿父母第一个孩子被确诊为“感应神经性耳聋” 2021年,夫妇辗转来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。
输卵管堵塞是由于感染、炎症、外科手术等多种因素导致的,可能引起输卵管的正常结构和功能受损,最终导致输(V:haoivf)卵管狭窄或堵塞,是导致不孕的主要因素之一。该病会导致患者表现出发热、疼痛、分泌物增多、消瘦等症状,多数患者可以通过药物或者是手术的方式治疗疾病,避免疾病更加严重。
经过卵巢功能评估和遗传学咨询后,生殖中心团队为女方量身制定了卵巢调养方案和后续的拮抗剂方案促排卵,成功获卵 18 枚,培养获得可活检囊胚4枚经遗传学检测分析,有1枚胚胎不致病可以移植经过充分的子宫内膜准备后,治疗团队于 2021年 11月将这枚珍贵的胚胎移植进入女方的子宫内,顺利怀孕。
孕18周时,经产前诊断羊水穿刺后验证无风险2022年8月,女方孕足月顺利产下一个健康的女婴,孩子经过两次听力筛查均顺利通过据介绍,每100 个听力正常人(V:haoivf)群中,就有6个人存在耳聋致病突变基因携带父母为耳聋基因检测阳性者,便有生育聋儿或者耳聋携带者的风险。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术,是出生缺陷一级防控“重要武器”之一简单来说,PGT 技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”,然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育目前,甘肃省妇幼保健院通过 PGT 技术可以检测和阻断的单基因遗传病约有 900多种其中还包括隐性遗传帕金森病、白化病、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良症、先天性肾上腺皮质增生症、脊肌萎缩症等,已累计开展“第三代试管婴儿”助孕 650 周期,出生健康孩子150 余例。
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卵巢早衰(POF)是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低,并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如:潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50~52岁,绝经年龄存在着种族和地区分布的差异,但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例妇女的自然闭经情况,小于40岁的POF发生率为1%,小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%~28%,继发闭经中POF占4%~18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由此可见,POF在临床上并不(V:haoivf)少见。