试管之窗:怀孕前检查什么项目内容(遗传病)，专家打造中国人“遗传病面部筛查系统”
输卵管堵塞是由于感染、炎症、外科手术等多种因素导致的，可能引起输卵管的正常结构和功能受损，最终导致输卵管狭窄或堵塞，是导致不孕的主要因素之一。该病会导致患者表现出发热、疼痛、分泌物增多、消瘦等症状，多数患者可以通过药物或者是手术的方式治疗疾病，避免疾病更加严重。
中国人“遗传病面部筛查系统”可帮助医生尽快准确诊断遗传病综合征，减少漏诊、误诊 芊烨 摄专家打造中国人“遗传病面部筛查系统” “刷脸识病”非“天方夜谭”中新网上海11月9日电 (记者 陈静)刷脸就能识别遗传综合征？这不是“天方夜谭”中的故事。
记者9日获悉，由国家儿童医学中心、上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科与多所知名高校共同研发的中国人(三代试管医院)“遗传病面部筛查系统”纳入了百余种罕见疾病患儿的典型面容特征，可帮助医生尽快准确诊断遗传病综合征，减少漏诊、误诊。
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征
中国人“遗传病面部筛查系统”纳入了百(三代试管医院)余种罕见疾病患儿的典型面容特征 芊烨 摄符合中国人遗传病综合征脸部特征的遗传病诊断模型此前未有报道据介绍，研究人员收录了100余种发病率较高、具有典型特殊面容的中国遗传病综合征患者面部照片或视频，运用人脸识别算法等AI技术，建立了遗传病综合征诊断模型。
上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科主任王秀敏告诉记者，这套遗传病面部筛查系统的研发借鉴了国外先进技术，结合中国目前学科发展现状，并利用相关技术平台9日起，2019临床遗传学高峰论坛在此间举行本次论坛聚焦遗传学疾病诊治新进展、儿科遗传病研究进展等领域前沿研究成果，与会中外专家就相关话题展开讨论。
据悉，在罕见病中，八成为遗传性疾病，患者大多有特异性面容(三代试管医院)比如，唐氏综合征患面孔圆而扁平、宽眼距、低鼻梁、吊眼稍德朗热综合征患儿脸上前额毛较多，连眉，睫毛很长，鼻梁低平，薄嘴唇，口角下斜等据了解，遗传综合征患者早期诊断和干预极其重要。
中国遗传病综合征诊断资源匮乏，易导致漏诊误诊遗传病面部筛查系统的研发可极大地帮助临床医生对遗传综合征患儿的初筛据透露，遗传病面部筛查系统已在上海儿童医学中心遗传联合门诊和内分泌遗传代谢科病房尝试使用医生如发现患儿具有特殊面容或怀疑其可能存在某种遗传综合征时，可拍摄患儿面部照片、视频，将其交给系统中的AI模型进行计算，从而对患儿进行疾病筛查。
上海儿童医学中心医学遗传科主任、美国波士顿儿童医院遗传及基因组部资深专家沈亦平教授(三代试管医院)同日呼吁进一步重视遗传性疾病的产前筛查，尤其关注罕见病基因携带者孕前筛查。(完)
卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。妇女的平均自然绝经年龄为50～52岁，绝经年龄存在着种族和地区分布的差异，但其绝对值相差不大。Coulam等总结1858例妇女的自然闭经情况，小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为1‰。原发闭经中POF占10%～28%，继发闭经中POF占4%～18%。徐苓等发现北京地区妇女POF发生率为1.8%。由此(三代试管医院)可见，POF在临床上并不少见。
